Kenali Hemofilia lebih Dini

Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan(artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan) yakni adanya gangguan dalam proses pembekuan darah. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal.

Hal ini terjadi karena adanya gangguan faktor pembeku darah yang menyebabkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna sehingga darah terus mengalir keluar dari pembuluh yang dapat berakibat berbahaya.
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul memar/lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan yang berulang-ulang pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas (kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut. Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.


Sebenarnya gejala penyakit ini sudah bisa dikenali sejak bayi. Ketika bayi mulai merangkak, mulai timbul memar biru di bawah kulitnya yang diakibatkan gesekan, benturan atau terjatuh. Bayi jadi sering menangis menahan sakit akibat adanya pembengkakan dan sering pula disertai demam. Atau bisa juga terjadi perdarahan yang sulit berhenti misalnya akibat menggunting kuku yang terlalu dalam. Jika hal ini terjadi, sebaiknya bayi segera dibawa ke dokter dan segera dilakukan tes darah di laboratorium untuk mengetahui apakah si anak menderita hemofilia.


Apa Penyebab hemofilia ?
Hemofilia merupakan kelainan bawaan sejak lahir yang diturunkan oleh kromosom X. Wanita berperan sebagai pembawa sifat hemofilia(carrier) yang diturunkan kepada anak lelakinya. Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa. Tetapi kebanyakan kasus hemofilia terjadi pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pembawa sifat (carrier). Hal ini sangat jarang terjadi.

Ada berapa jenis Hemofilia itu ?
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan Faktor VIII dalam darah, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kekurangan Faktor IX.Tingkat normal Faktor VIII dan Faktor IX adalah 50-200%. Sedangkan pada orang sehat, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah itu adalah 100%.

Berdasarkan kadar faktor pembeku darah tersebut dapat dibagi menjadi :
1.Hemofilia berat, sering terjadi perdarahan tanpa sebab yang jelas (spontan), frekuensi perdarahan sering. Mempunyai kadar faktor pembeku darah kurang dari 1%.
2.Hemofilia sedang, frekuensi timbulnya perdarahan tidak sesering Hemofilia berat. Mempunyai kadar faktor pembeku darah 1-5%.
3.Hemofilia ringan, jarang terjadi perdarahan kecuali jika terjadi luka besar seperti tindakan pencabutan gigi, operasi atau khitan. Mempunyai kadar faktor pembeku darah 5-30%.
Kadar faktor pembeku darah dapat diketahui melalui pemeriksaan darah di laboratorium.

Bagaimana Pengobatannya ?
Seperti halnya penyakit genetis lain,sampai saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia secara total. Penanganan ditujukan untuk pencegahan dan pengobatan jika terjadi perdarahan.
Bila terjadi perdarahan, langkah pertama yang dapat dilakukan adalah RICE yaitu Rest(istirahatkan anggota tubuh yang mengalami perdarahan),Ice(kompreslah bagian yang terluka dengan es),Compress(tekan dan ikat tidak terlalu keras dengan perban elastis),Elevation(letakan bagian yang sakit dalam posisi lebih tinggi dari dada dengan menggunakan bantal).Untuk menjaga kadar faktor pembeku dalam darah (VIII & IX) dan sebagai pencegahan terjadinya perdarahan dapat dilakukan pemberian faktor pembeku VIII & IX dalam bentuk suntikan/injeksi. Saat ini pemberian tersebut telah dikemas sedemikian rupa sehingga mudah untuk dipakai/digunakan sendiri di rumah (terapi mandiri).
Meskipun sampai saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia tapi dengan pengobatan yang memadai, para penderita dapat hidup dengan baik dan sehat.


(Sumber: http://www.hemofilia.or.id)